La revolución genetica

1. Inducción. Pedruscos y bichos: ¿qué los diferencia?

1.1 Los hijos heredan caracteres de los padres.

En el mundo actual aparece dos grandes grupos de objetos formados por átomos y moléculas, los seres vivos capaces de hacer copias de si mismos (hijos) y el otro que sería la materia inerte incapaz de hacer esto.
Los seres vivos de alguna manera almacenan y transmiten la información acerca de lo que son y como se construyen.

1.2 Los seres vivos evolucionan

Las copias que los seres vivos hacen de si mismos son casi idénticas. Precisamente este “casi” es la clave de la diversidad que es la que permite su adaptación a los diferentes ambientes, siendo la base de la evolución.
Darwin propuso que es la continua competencia entre especies por los recursos del medio la que selecciona sus características, de tal manera que la selección natural permite la supervivencia de los más actos y determina progresivamente su apariencia.
Luego aparece la selección artificial que es la que esta influenciada por el hombre.

Video: http://www.youtube.com/watch?v=Nf76OhWx9vk&feature=related

2. Mendel: la diferencia está en los genes.

El mecanismo propuesto por Darwin para explicar la selección natural no convenció a casi nadie, este pensaba que en los seres vivos con reproducción sexual los caracteres se mezclaban en los hijos. Esto suponía una contradicción, corregida gracias a que Mendel demostró que las unidades de la herencia determinante de los caracteres no se mezclan, es decir, no pierden su individualidad.
Hoy llamamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.




2.1. Conclusión de Mendel: factores hereditarios (genes)

Finalmente Mendel apoyaba la hipótesis de que los factores hereditarios mantenían su individualidad a lo largo de las generaciones y que estos caracteres se transmitían independientemente unos de otros.
Para cada carácter hay dos versiones de un gen: uno procedente del padre y otro de la madre.
El factor hereditario fue bautizado como gen, que es una unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter.

3. ¿Donde están los genes?

La célula esta formada por:
 La membrana celular, que controla el intercambio de sustancias con el exterior.
 El núcleo, donde se encuentra el ADN, que dirige la síntesis de proteínas y el mecanismo de la herencia.
 El citoplasma donde se encuentran los diversos orgánulos













3.1. Cromatina y Cromosomas.

Hoy en día sabemos que en el núcleo de las células aparece una sustancia de color llamada cromatina. Durante la mitosis o división celular la cromatina se condensa en filamentos a los que luego se dio el nombre de cromosomas.
Las personas tenemos 23 pares de cromosomas, y dado que hay más genes o factores hereditarios que cromosomas, podemos deducir que el gen es un trozo de cromosoma.



4. ¿De que están hechos y cómo se copian los genes?

Hoy en día sabemos que los cromosomas están formados por dos tipos de macromoléculas, proteínas y ADN.
El ADN a su vez esta constituida por dos cadenas de un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos y que cada uno de estos a su vez esta formado por tres componentes:
 Una base nitrogenada. Hay cuatro bases: adenina, timina, guanina y citosina.
 Un azúcar (pentosa)
 Ácido fosfórico.

El experimento de Frederick Griffith permitió demostrar que el ADN era la molécula que almacenaba la información, es decir, en los genes hay ADN.




4.1 EL ADN: doble hélice

Pese a todos los avances respecto a este tema que en la época se conocía, se desconocía como el ADN podía hacer copias de si mismo y poder pasar así a la siguiente generación. La solución al enigma la dieron James Watson y Francis Crack, recogiendo todas las evidencias posibles y buscando una posible explicación.
Dos fueron las líneas de evidencia principales que emplearon:

- La primera fueron las radiografías de rayos X de fibras de ADN que sugerían que la molécula estaba formada por una doble hélice.
- La segunda fueron las leyes que decían que en cualquier ADN el contenido de sus componentes seguía ciertas normas:
Contenido de Adenina y Timina coincidían al igual que el contenido de guaninas y citosinas.

Los dos científicos propusieron un modelo de doble hélice que daba solución a las incógnitas que sobre el tema aparecían.
Video: http://www.youtube.com/watch?v=fj7OGR7Sz7M

4.2 La duplicación del ADN

Hoy sabemos que los genes se copian duplicando la molécula de ADN. Podemos imaginar que el ADN es como una cremallera: al abrirse se divide en dos y cada cadena servirá de molde para generar una cadena hija idéntica a la cadena inicial.

Video: http://www.youtube.com/watch?v=zO2Yv43mldM

5. ¿Para que sirven los genes?

Las células de los seres vivos están construidas básicamente por proteínas que realizan la mayoría de las funciones biológicas a través de reacciones químicas. Las proteínas son cadenas que contienen una secuencia de moléculas más sencillas llamadas aminoácidos, de los cuales hay 20 distintos.

El código genético es le conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifican un aminoácido.

La generación de copias inexactas (mutantes) es la base de la evolución. Como el ADN de cada persona es específico, las proteínas también lo son. Por lo tanto, los genes:

-Almacenan la información hereditaria.
-Fabrican las proteínas, que a su vez llevan a cabo la inmensa mayoría de las funciones en los seres vivos.

5.1 Dogma central de la biología.

La síntesis de proteínas tiene lugar en los ribosomas y se considera la hipótesis de que debería haber una molécula intermediaria que llevase la información genética desde el ADN hasta los ribosomas.

DESCUBRIMIENTO CLAVE.

Tras una serie de descubrimientos, se pudo saber que el ARN realizaría la función de molécula intermediaria entre el ADN y la proteína.
Todos estos hallazgos parecían indicar que el flujo de la información biológica tenía direcciones permitidas (ADN—ARN—proteína) y prohibidas, lo que le llevó a Crick a formular su famoso dogma central de la biología molecular, que establece los flujos permitidos de la información hereditaria, la cual se almacena en el ADN y se utiliza para sintetizar las proteínas y n al revés.










Proceso de la síntesis de proteínas.

1. EL ADN del núcleo transcribe el mensaje codificado al ARN mensajero (ARNm).
2. En las células eucariotas el ARN mensajero formado sobre el ADN sale del núcleo a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma, donde se adhiere a un ribosoma, Allí será leído y traducido el mensaje codificado que trae desde el ADN del núcleo.
3. otro tipo de ARN, el ARNt, selecciona un aminoácido específico para cada grupo de tres nucleótidos del ARN mensajero. Allí se van “ enganchando” otros aminoácidos de acuerdo con la información codificada, y se forma una cadena de aminoácidos (polipéptido).


6. El genoma humano

6.1. Secuenciación de ADN: no todo el ADN codifica

El siguiente paso de la investigación del ADN fue averiguar la secuencia de todas las bases que contienen el genoma.

El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética del mismo.

Tenemos 23000 genes, pero solo estos genes representan el 2% del genoma. Además, la secuenciación de genes eucarióticos demostró que muchos de ellos están interrumpidos por secuencias extra de ADN que no se emplean para generar proteínas y a los que se denominó intrones. El 98% restante no codifica y está formado por intrones, genes de ARN y el denominado ADN basura.

En el ADN podemos distinguir:
• Conjuntos de nucleótidos que forman parte de los genes:
- Exón es la porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas.
- Intrón es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.
• ADN basura que no pertenece a ningún gen. La mayor parte del genoma es en realidad ADN basura. Aunque aún los científicos no conocen exactamente su función.

6.2. Genoma y complejidad

El tamaño de un genoma no correlaciona con la complejidad del organismo que genera, es decir, los organismos con más genes no son necesariamente más complejos que los organismos con menos genes.

La genómica es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Esta ciencia se utiliza en el estudio de patologías complejas, como el cáncer, y que a diferencia de los caracteres mendelianos, están determinados por la acción conjunta de equipos de genes.
Además, se produce la paradoja de que el número de proteínas codificadas por el genoma se estima muy superior al número de genes, esto se debe a que algunos genes no codifican más de una proteína. La proteómica se encarga de estudiar las proteínas que codifica el genoma.


Video: http://www.youtube.com/watch?v=JU-ybhA4LoI&feature=related

7. Genética del desarrollo

La genética del desarrollo ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos.
Antonio García- Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases genéticas de este campo. Uno de sus descubrimientos fundamentales fue la demostración de que los animales se construyen de una forma modular: descubrieron territorios en los que se expresan determinados genes de forma exclusiva durante el desarrollo.
El desarrollo de un organismo supone que una célula inicial se multiplique y luego que las células hijas se especialicen para llegar a formar los diferentes tejidos.
• La proliferación precisa de la división de las células y, por tanto, la replicación de su genoma.
• La diferenciación requiere la regulación de la expresión del genoma para que se expresen unos genes y no otros.

8. La epigenética

Hay características heredables que se transmiten por otro código distinto del genético que se denomina, código epigenético.

La epigenética es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.

• Al transmitir la secuencia de “letras” del ADN influye el grado de enrollamiento de la cromatina del núcleo.
• Algunas moléculas también pueden “adherirse” a los átomos que forman el ADN. Esto inhibe la expresión de algunos genes e influye, en la formación de ciertas proteínas.
• En el citoplasma celular existen proteínas y otras moléculas que influyen en las síntesis proteicas que tiene lugar a los ribosomas.

Ciertos tipos de cáncer están relacionados con este código epigenético. Pero ya existen fármacos epigenéticos, cuyo objetivo es invertir los cambios del epigenoma que se producen en el desarrollo de ciertas formas de cáncer.

Video: http://www.youtube.com/watch?v=V1lwe0JUMwk&feature=related